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妥瑞氏症(妥瑞氏症:影响儿童健康的罕见遗传性疾病)

发布日期:2024-03-16 16:18:12

妥瑞氏症是一种罕见的遗传疾病,也叫作满月脸-精神发育迟缓综合征。该病通常发生在儿童期,患者会出现面部特征异常、智力发育迟缓、色素沉着等情况。

该病的发生率较低,全球患病人数仅为2000例。由于该病的发病原因是染色体17的基因突变,因此父母均为携带者的情况下,每个孩子患病的概率为25%。

目前尚无特效治疗方法,治疗目的主要是缓解症状,包括对患者进行康复训练、营养支持等。

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